DOOFNL staat voor Diagnostiek & Onderzoek Oto-genotype Fenotype NederLand.
DOOFNL is een academisch samenwerkingsverband van KNO-artsen en klinisch genetici van alle academische ziekenhuizen in Nederland. Van elk academisch centrum hebben mimimaal één KNO-arts en één klinisch geneticus zitting in het samenwerkingsverband. Vanuit enkele centra nemen ook audiologen, physician assistants en laboratoriumspecialisten genetica deel.
Doel: het bevorderen van (klinische en wetenschappelijke) kennis en onderzoek op het gebied van erfelijke slechthorendheid.
Voorzitter: Jeroen Smits, klinisch geneticus, Radboudumc
Website: DOOFNL-samenwerking – Radboudumc
KNO-artsen, klinisch genetici, audiologen, physician assistants en laboratoriumspecialisten genetica die zitting nemen in het DOOFL consortium dd 1-5-2026:
| Naam | Functie | Afgevaardigd vanuit |
| Dr. Jeroen Smits | Voorzitter, klinisch geneticus | Radboudumc |
| Dr. Ilse Feenstra | klinisch geneticus | Radboudumc |
| Prof. Dr. Ronald Pennings | KNO-arts | Radboudumc |
| Dr. Froukje Cals | KNO-arts | Radboudumc |
| Mw. Femke van Erp | physician assistant genetica | Radboudumc |
| Dr. ir. Cris Lanting | klinisch fysicus-audioloog | Radboudumc |
| Dr. Helger IJntema | Laboratoriumspecialist genetica | Radboudumc |
| Dr. Lonneke Haer-Wigman | laboratoriumspecialist genetica | Radboudumc |
| Drs. Jolien Klein Wassink – Ruiter | klinisch geneticus | UMCG |
| Dr. Rolien Free | KNO-arts | UMCG |
| Mw. Johanna ter Beest | physician assistant genetica | UMCG |
| Dr. Marie-José van den Boogaard | klinisch geneticus | UMCU |
| Dr. Guus Lachmeijer | klinisch geneticus | UMCU |
| Dr. Diane Smit | KNO-arts | UMCU |
| Dr. Marjolein Kriek | klinisch geneticus | LUMC |
| Dr. Emmelien Aten | klinisch geneticus | LUMC |
| Dr. Liselotte Rotteveel | KNO-arts | LUMC |
| Drs. Saskia Maas | klinisch geneticus | AmsterdamUMC |
| Dr. Jiddeke van de Kamp | klinisch geneticus | AmsterdamUMC |
| Dr. Thadé Goderie | KNO-arts | AmsterdamUMC |
| Dr. Marieke van Dooren | klinisch geneticus | Erasmus MC |
| Dr. Marc van der Schroeff | KNO-arts | Erasmus MC |
| Dr. Jet van de Gier | KNO-arts | Erasmus MC |
| Dr. Lies Hoefsloot | Laboratoriumspecialist genetica | Erasmus MC |
| Dr. Eveline Blom | klinisch geneticus | MUMC+ |
| Dr. Janny Hof | KNO-arts | MUMC+ |
De DOOFNL-samenwerking – welke wordt geleid door een stuurgroep van experts uit de verschillende centra – heeft als doel het verbeteren en uniformeren van etiologisch onderzoek naar de (erfelijke) oorzaak van slechthorendheid.
In 2025 werd zo de “Consensus-based leidraad DOOFNL Etiologische diagnostiek (erfelijk) SNHL ontstaan op volwassenleeftijd (>18 jaar)” en “Consensus-based leidraad DOOFNL Etiologische diagnostiek (erfelijk) SNHL ontstaan op kinderleeftijd (<18 jaar)” vastgesteld.
Binnen DOOFNL wordt gebruik gemaakt van de meest geavanceerde diagnostische technieken in twee laboratoria (Radboudumc en ErasmusMC). Voorts wordt binnen het samenwerkingsverband wetenschappelijk onderzoek verricht. Onder meer gericht op het identificeren van nieuwe vormen van erfelijke slechthorendheid. Maar ook op het vergroten van de kennis bij bekende erfelijk vormen van gehoorverlies.
En worden inmiddels de eerste stappen gezet naar het behandelen van erfelijk gehoorverlies door middel van genetische therapieën. Deze unieke samenwerking heeft geleid tot belangrijke publicaties op het gebied van erfelijke slechthorendheid. Hierbij wordt regelmatig samengewerkt met internationale onderzoeksgroepen.
Regelmatig vergaderen alle leden van het samenwerkingsverband over de laatste stand van zaken in diagnostiek en wetenschap. Zorgprotocollen worden gezamenlijk afgestemd, zodat patiënten uit heel Nederland op dezelfde wijze worden geholpen. Recent is er een gezamenlijk overleg gestart met collega’s uit het Verenigd Koninkrijk (Cambridge) om kennis te delen.
