Syndromale / erfelijke slechthorendheid en oorafwijkingen

Inleiding

Deze pagina heeft tot doel u informatie te geven over syndromale / erfelijke slechthorendheid en oorafwijkingen. De tekst vervangt het bezoek aan uw arts niet, maar is bedoeld als ondersteuning van het bezoek aan een KNO- of huisarts. Bedenk bij het lezen dat uw gezondheidssituatie anders kan zijn dan in de tekst wordt beschreven.

Voorkomen

Er zijn verschillende oorzaken van syndromale / erfelijke slechthorendheid en oorafwijkingen. In deze folder worden de meest voorkomende besproken.

Klachten en oorzaken

Erfelijke slechthorendheid: algemeen
Naar schatting heeft gehoorverlies bij 50% van de patiënten een genetische oorzaak en gaat het dus om een erfelijke vorm van slechthorendheid. Bij de meeste mensen zijn er geen aanwijzingen voor een erfelijke oorzaak, omdat in de familie niemand anders is met aangeboren slechthorendheid of doofheid. Dit zien we vooral bij recessieve overerving: de ouders van een slechthorend of doof kind zijn allebei drager van een defect gen, maar hebben zelf geen symptomen.

Als de KNO-arts denkt aan een erfelijke oorzaak, is het belangrijk om vast te stellen of er sprake is van een syndroom. We spreken van een syndroom wanneer slechthorendheid voorkomt met andere medische problemen. Door vast te stellen of er een syndroom is, kan de KNO-arts beter voorspellen of er andere medische problemen zijn of kunnen ontstaan.

Erfelijke slechthorendheid: Usher syndroom
Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast is. Bij deze combinatie spreken we vaak over doofblindheid, terwijl de meeste mensen niet volledig doof en blind zijn, maar slechthorend en slechtziend. Het Usher syndroom is zeldzaam en komt in Nederland naar schatting bij 600 tot 1.000 mensen voor. Veranderingen in het slakkenhuis veroorzaken het gehoorverlies. Het zicht neemt af doordat het netvlies minder goed functioneert. Dit noemen we retinitis pigmentosa.

Het syndroom van Usher is erfelijk en erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat iemand deze aandoening krijgt als beide ouders een afwijkend gen doorgeven. Mensen met slechts 1 afwijkend gen hebben geen ziekteverschijnselen en noemen we dragers. Zij kunnen dit gen wel weer doorgeven; een kind van een drager heeft 25% (1 op de 4) kans op de aandoening.

Er zijn drie typen van het Usher syndroom

• Type 1: kinderen worden doof geboren. Tegenwoordig ontdekken we dit al snel door de neonatale gehoorscreening. Kinderen hebben veel baat bij het vroegtijdig krijgen van een cochleair implantaat. Hierdoor hebben ze over het algemeen een goede taal- en spraakontwikkeling en kunnen ze vaak gewoon onderwijs volgen. Het evenwichtsorgaan werkt bij type 1 niet. Dit betekent dat kinderen met dit type vaak pas laat gaan lopen (18 maanden). Ook hebben ze meer moeite met lopen in het donker en leren fietsen.
• Type 2: hierbij is over het algemeen sprake van een matig gehoorverlies, met name in de hoge tonen. Hoortoestellen werken op jonge leeftijd nog goed, maar bij sommige mensen treedt verslechtering van het gehoor op. Over het algemeen gaat dit geleidelijk. Slechts in sommige gevallen wordt het gehoorverlies op hogere leeftijd zo ernstig dat een cochleair implantaat nodig is. Het evenwicht werkt in principe normaal.
• Type 3: dit is zeldzaam in Nederland en komt vooral veel voor in Scandinavische landen, zoals Finland en het noorden van Zweden. Kenmerkend voor type 3 is sterk toenemend gehoorverlies. Door de toename wordt vaak bij kinderen al een cochleair implantaat toegepast. Het evenwicht toont veel verschil en kan soms ook uitgevallen zijn.

Oorafwijkingen: microtie en atresie
Microtie betekent ‘klein oor’. Bij microtie kan het oor kan kleiner, smaller, gevouwen of afwezig zijn. Microtie komt bij ongeveer 1 op de 10.000 kinderen voor. Meestal (in ongeveer 90% van de gevallen) is dit aan één oor (unilateraal), maar soms zijn beide oren (bilateraal) aangedaan. In het algemeen is het rechteroor vaker aangedaan dan het linker oor. Daarnaast zijn er meer jongens dan meisjes met microtie. Hier is geen duidelijke verklaring voor. Bij atresie ontbreekt de gehoorgang. Microtie en atresie zijn beiden aangeboren afwijkingen. De precieze oorzaak is niet bekend. Wel is bekend dat het probleem dat leidt tot microtie en atresie ontstaat in de 8e week van de zwangerschap. Microtie is meestal niet erfelijk. Wanneer één kind of ouder in het gezin de afwijking heeft, is de kans op een kind met microtie wel vergroot (5%). Wanneer twee van uw kinderen microtie hebben, is de kans bij een volgend kind 15%. Microtie komt vaak voor in combinatie met atresie omdat de gehoorgang en de oorschelp zich samen ontwikkelen tijdens de zwangerschap. Soms komt microtie voor in combinatie met een syndroom. De meest voorkomende syndromen hiermee zijn het Treacher-Collins Syndroom, het Goldenhar Syndroom en Hemifaciale Microsmie.

Figuur 1. Anatomie van de oorschelp. Bron: Frijns, J.H.M., Eekhof, J.A.H. (2019). Anatomie en fysiologie van het oor. In: De Sutter, A., Dhooge, I., van Ree, J. (eds) Keel-neus-ooraandoeningen. Praktische huisartsgeneeskunde. Bohn Stafleu van Loghum, Houten.

Je kunt microtie indelen in vijf typen:

• Type A (lobulair); er is alleen een oorlel aangelegd, met soms wat kraakbeenresten. Er zijn geen andere structuren van de oorschelp aanwezig.
• Type B (kleine concha); de oorschelp is kleiner dan normaal en heeft een kleine conchale holte (kuiltje net naast de plek van de gehoorgang), tragus en oorlel.
• Type C (concha); de oorschelp is een beetje kleiner dan normaal, maar de structuren van de oorschelp zijn goed te herkennen.
• Type D (atypische microtie); de afwijkingen van de oorschelp vallen niet onder de andere categorieën.
• Type E (anotie); de oorschelp is helemaal afwezig.

Zonder oor of gehoorgang kan men niet goed horen. De gehoorgang, het trommelvlies en het middenoor met daarin de gehoorbeentjes zijn niet intact, waardoor er geen normaal gehoor is. Het slakkenhuis is in de meeste gevallen wel aanwezig en werkzaam. Hierdoor is het mogelijk om het gehoor te revalideren door middel van een zogenaamd botimplantaat op de schedel met daarop een beengeleidingshoortoestel.

Met een operatie wordt soms geprobeerd om de oorschelp te reconstrueren (Oorschelpreconstructie). Er kan dan gebruik worden gemaakt van lichaamseigen materiaal, van kunstmateriaal of van hechtingen.

 

Diagnose

De volgende onderzoeken kunnen plaatsvinden:

• Lichamelijk onderzoek
• Hoortesten
• Bloedafname voor genetisch onderzoek
• Scan van de oren (CT of MRI)

Genetisch onderzoek
In sommige gevallen kan het nuttig zijn om verder genetisch onderzoek te doen naar de slechthorendheid. Door het achterhalen van de genetische oorzaak kunnen ouders van kinderen, de patiënten zelf en familieleden beter worden geïnformeerd over

• De prognose van het gehoorverlies
• Of de slechthorendheid mogelijk onderdeel is van een syndroom
• Bij een kinderwens: de kans op kinderen met gehoorverlies
• De best-passende revalidatie van het gehoorverlies.

Sommige ziekenhuizen hebben hiervoor een specifiek spreekuur: het otogenetica spreekuur.

DOOFNL-samenwerking
DOOFNL staat voor Diagnostiek & Onderzoek Oto-genotype Fenotype NederLand. Dit is een academisch samenwerkingsverband van KNO-artsen en klinisch genetici van alle academische ziekenhuizen in Nederland. Van elk academisch centrum hebben minimaal één KNO-arts en één klinisch geneticus zitting in het samenwerkingsverband. Regelmatig vergaderen alle leden van het samenwerkingsverband over de laatste stand van zaken in diagnostiek en wetenschap. Zorgprotocollen worden gezamenlijk afgestemd, zodat patiënten uit heel Nederland op delfde wijze worden geholpen.

Verwacht beloop in de tijd

Het verwachtte beloop in tijd is helemaal afhankelijk van de oorzaak van de slechthorendheid.

Slotwoord

Het is niet mogelijk om op deze voorlichtingspagina alle details van syndromale / erfelijke slechthorendheid en oorafwijkingen te beschrijven (zie ook de tekst op de introductiepagina).

Het internet kan de individuele patiënt meestal niet volledig informeren, omdat er veel, soms tegenstrijdige, informatie kan worden gevonden. Wij raden u daarom aan al uw vragen aan uw behandelend arts te stellen, zodat – op uw persoonlijke situatie – gerichte adviezen en antwoorden kunnen volgen.
Het kan zijn, dat u ondanks de uitleg van uw KNO-arts nog vragen heeft of dat u meer informatie wilt. Aarzel dan niet contact op te nemen met uw KNO-arts en om nadere uitleg te vragen. Aan dat verzoek zal graag worden voldaan.